2012年-2016年青岛地区串联质谱检测结果分析

• 作者: 吕金峰 宋东坡 李文杰 王彩娟
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 青岛 串联质谱 出生缺陷 新生儿疾病筛查 遗传代谢病
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 388-390
• 页数: 3页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2018.02.50

摘要

目的 对2012年-2016年青岛地区串联质谱检测情况进行总结分析.方法 对2012年1月-2016年12月青岛地区出生的新生儿足跟血进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等26种遗传代谢病串联质谱检测,总结目前青岛地区新生儿串联质谱筛查工作现状,分析筛查情况的逐年变化,比较青岛地区与国内外其他地区遗传代谢病发病率及种类分布,同时分析临床样本遗传代谢病的发病情况.结果 青岛地区2012年串联质谱筛查5 904例,确诊1例;2016年串联质谱筛查115 791例,确诊58例,疾病种类为15种,其中以高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症为主;临床可疑阳性遗传代谢病样本呈下降趋势,2016年临床样本中确诊3例遗传代谢病患者.结论 青岛地区随着串联质谱筛查量的增加,遗传代谢病确诊人数和疾病种类不断增加,及时的诊疗避免了临床损害.因此,新生儿遗传代谢病串联质谱筛查非常必要,是三级预防的重要手段,对于提高人口质量意义重大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋东坡	青岛市妇女儿童医院新筛实验室	21	63	5.0	7.0
2	吕金峰	青岛市妇女儿童医院新筛实验室	7	27	2.0	5.0
3	李文杰	青岛市妇女儿童医院新筛实验室	23	81	4.0	8.0
4	王彩娟	青岛市妇女儿童医院新筛实验室	3	6	2.0	2.0