先天性肾上腺皮质增生症少见类型的临床及基因型特点

• 作者: 庞滔 朱岷
• 来源期刊: 饮食保健
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 少见类型 临床特点 基因型特点
• 年，卷（期）: 2018,（17）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 22-23
• 页数: 2页
• 分类号: R586
• 字数: 3685字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-8439.2018.17.025

摘要

目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症少见类型的临床表现,进一步指导临床工作.对象与方法:收集2012年11月至2017年3月期间就诊于重庆医科大学附属儿童医院就诊的13例诊断为先天性肾上腺皮质增生症的患者为研究对象,年龄0.8-13岁,其中男孩7例,女孩6例,包括11-β 羟化酶缺乏症(11β-hydroxylase deficiency)4例,可疑细胞色素P450氧化还原酶缺陷症5例,3β 类固醇脱氢酶缺陷症(3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency)1例,17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency)1例,脂质先天性肾上腺皮质增生症(Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia,CLAH)2例.结果:在13例患儿中检测11-β(11-βhydroxylase deficiency)羟化酶缺乏症基因4例,可疑细胞色素P450氧化还原酶缺陷症5例,脂质先天性肾上腺皮质增生症2例,3β 类固醇脱氢酶缺陷症1例,17α-羟化酶缺乏症1例,11β-羟化酶缺陷症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、先天性类脂质性肾上腺皮质增生症以及近几年提出的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency,POR)等检出基因突变其基因型与临床表型基本一致,其中c.595+5 A>G,内含子突变可能为CYP11B1基因的致病基因.结论:CAH几种少见类型其基因型与临床表型一致,其中c.595+5 A>G,内含子突变可能为CYP11B1基因的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱岷		38	158	7.0	11.0
2	庞滔		1	0	0.0	0.0