多发性内分泌腺瘤1型病例报道及文献复习

• 作者: 彭程 杜玮 牛瑶 翁孝刚
• 来源期刊: 中国保健营养
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤1型 甲状旁腺功能亢进 胃泌素瘤 胰岛细胞瘤 MEN1基因
• 年，卷（期）: 2018,（23）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 42-43
• 页数: 2页
• 字数: 2421字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7484.2018.23.051

摘要

目的:探讨多发性内分泌腺瘤病1型(multipleendocrineneoplasiatype1,MEN1)患者的临床特征及其家系MEN1基因突变的情况.方法:分析1例多发性内分泌腺瘤1型病例的实验室检查、影像学检查、术中病理切片及家系亲属MEN1基因检测.结果 通过对患者家属MEN1基因检测,患者大女儿、外甥c.24_31delGACGCTGT片段均发生杂合变异.结论:MEN1基因检测不仅对患者的诊断具有重要的意义,也对患者亲属的早期诊断和临床干预有一定的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	翁孝刚	新乡医学院第三附属医院内分泌科	42	141	7.0	11.0
2	杜玮	新乡医学院第三附属医院内分泌科	22	100	6.0	9.0
3	彭程	新乡医学院第三附属医院内分泌科	2	0	0.0	0.0
4	牛瑶	新乡医学院第三附属医院内分泌科	11	18	2.0	4.0