Ⅰ型Von Hipple-Lindau综合征一例报告并文献总结

• 作者: 刘奥 张俊 徐丹枫 沈东杰 许志伟 谢荣理 费健 赵治锋 顾建华
• 来源期刊: 肝胆胰外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Von Hipple-Lindau综合征 胰腺囊肿 血管母细胞瘤
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 221-225,232
• 页数: 6页
• 分类号: R735.9
• 字数: 3521字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11952/j.issn.1007-1954.2019.04.007

摘要

目的 探讨及总结表现为胰腺多发囊肿的I型Von Hipple-Lindau综合征(VHL综合征)的临床特点及诊疗策略.方法 分析上海交通大学医学院附属瑞金医院1例因胰腺多发囊肿就诊的I型VHL综合征患者特征并复习近10年国内外相关文献报道的病例资料.结果 文献资料14例及因胰腺多发囊肿就诊本院的I型VHL综合征患者中,女性占80％,平均诊断年龄44.9岁,临床表现以消化道症状为主.仅有5例患者进行VHL基因突变检测,3例证实存在VHL基因突变.治疗的策略包括:观察随访4例,全胰腺切除2例,胰腺部分切除6例,肿瘤剜除1例,改流手术及支架置入2例.结论 目前临床上对VHL综合征缺乏足够认识,且无根治手段,加强临床医师对这一复杂遗传疾病的认识,提高VHL综合征的诊断率,有助于延长患者生存期,改善生活质量.