VonHippel-Lindau综合征三例诊治分析

• 作者: 胡开艳
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: Von Hippel-Lindau综合征 遗传性疾病,先天性 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2012,（20）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗提示
• 页码范围: 2357-2359
• 页数: 3页
• 分类号: R596.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2012.07.076

摘要

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是由VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的一种以家族性血管母细胞瘤为特征,涉及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,临床罕见.诊断需依赖影像学及眼底镜等多项检查,基因检测是其诊断的金标准.目前手术切除仍是本病的主要治疗方法,但难以根治,易复发.生物疗法有望成为未来VHL综合征新的有效治疗方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡开艳		2	12	2.0	2.0