GATA6基因启动区多态性与急性心肌梗死患者易感性和临床特征的相关性分析

• 作者: 孙兆庆 崔英华 逄淑超 闫波
• 来源期刊: 中国动脉硬化杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 急性心肌梗死 基因启动区 单核苷酸多态性 危险因素 连锁不平衡
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 495-501
• 页数: 7页
• 分类号: R5
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558) G/A、-172(rs 146748749) G/A 2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素.方法 采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用x2检验进行相关分析;利用Logistic回归对多种危险因素以及2个SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用Haplovview4.2软件和SHEsis网站进行连锁不平衡及单倍体分析.结果 2个SNP位点共检测出3种基因型为GG、GA和AA,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),同时在AMI组与对照组间差异无显著性(P＞0.05).多因素Logistic回归分析:增龄、高血压痛、吸烟、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)和甘油三酯(TG)升高是AMI发病的独立危险因素(P＜0.05),HDLC为保护因素(P＜0.05).在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,2个SNP位点与AMI发病无关联性.进行连锁不平衡和单倍型分析提示,该2个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域(D'=1.000,r2=1.000),单倍型GG和AA均未增加AMI易感性(P＞0.05).结论 GATA6基因启动区-493(rs144923558) G/A与-172(rs146748749) G/A两个SNP位点为完全连锁不平衡,其中GG为主要单倍型.该2个SNP位点及其单倍体型与AMI发病无相关性,但提供了GATA6基因启动区多态性的群体遗传学资料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	闫波	济宁医学院附属医院山东省心脏疾病诊疗重点实验室	16	13	2.0	3.0
10	逄淑超	济宁医学院附属医院山东省心脏疾病诊疗重点实验室	5	6	2.0	2.0
11	崔英华	济宁医学院附属医院心内科	13	6	1.0	2.0
15	孙兆庆	山东大学齐鲁医学院	4	1	1.0	1.0