进行性肌阵挛癫痫患儿26例致病基因及临床表型特点

• 作者: 吴希如 孙伟 季涛云 张月华 张礼萍 张静 杨小玲 杨志仙 陈娇阳
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 肌阵挛性癫痫,进行性 基因 肌阵挛
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 458-464
• 页数: 7页
• 字数: 6036字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.06.011

摘要

目的 总结进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的致病基因和临床表型特点.方法 采用横断面设计的方法,2014年1月至2018年10月前瞻性收集在北京大学第一医院儿科神经门诊及病房临床诊断为PME的患儿,共收集PME患儿26例,男11例、女15例.通过目的基因一代测序、靶向捕获二代测序癫痫基因检测包或家系全外显子组等方法,对患儿及其父母进行致病基因检测,并对患儿的基因型与表型特点进行分析.结果 26例PME患儿起病年龄为3月龄至15岁,临床特点包括肌阵挛、多种类型的癫痫发作和进行性神经功能倒退.明确致病基因的患儿15例,包括TPP1基因3例,NEU1、GBA、TBC1D24、KCNC1基因各2例,CLN6、MFSD8、ASAH1和ATN1基因各1例.4例患儿发现可能的致病基因,其中2例GOSR2基因复合杂合变异,1例KCTD7基因复合杂合变异,1例国际未报道的TARS基因复合杂合变异.7例患儿尚未明确致病基因.15例致病基因明确的患儿中,符合神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)者5例,唾液酸沉积症、神经型戈谢病各2例,齿状核红核苍白球路易体萎缩症、脊肌萎缩症-进行性肌阵挛癫痫各1例.结论 PME包括一组具有遗传异质性的神经遗传病,明确PME的致病基因对判断预后及遗传咨询具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙伟	首都医科大学宣武医院神经内科	54	192	8.0	11.0
2	杨志仙	北京大学第一医院儿科	83	455	13.0	16.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
5	张静	北京大学第一医院儿科	216	2159	26.0	41.0
6	张礼萍	首都医科大学宣武医院儿科	17	49	5.0	6.0
7	季涛云	北京大学第一医院儿科	30	109	6.0	9.0
8	杨小玲	北京大学第一医院儿科	29	79	5.0	7.0
9	陈娇阳	北京大学第一医院儿科	12	7	1.0	2.0