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摘要:
目的 探讨免疫球蛋白(Ig)/T细胞受体(TCR)基因重排在儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)中的表达模式特点及其与临床生物学特征的相关性.方法 回顾性纳入首都医科大学附属北京儿童医院(我院)2005年1月1日至2008年12月31日收治的初治T-ALL患儿,分析其初诊时骨髓单个核细胞的Ig/TCR基因重排情况,根据重排情况分为阳性组和阴性组,比较不同组别的临床生物学特征.结果 ①52例儿童T-ALL中男37例(71.2%),入院时中位年龄8.0(1.8~16.0)岁,初诊时WBC中位数为140.5(2.7~667.1)×109·L-1,中危38例(73.1%)、高危14例(26.9%).中位随访时间136.3(1.2~171.7)个月,长期完全缓解38例(73.1%)、复发10例(19.2%),其他原因死亡4例(7.7%).②TCRB、TCRG、TCRD和IgH克隆性基因重排的发生率分别为85%、85%、38%和21%,94%的患儿检出至少1种基因重排,88%的患儿检出至少2种基因重排.TCRB、TCRD、TCRG和IgH重排分别以完全性Vβ-(Dβ)-Jβ、Vδ-Jδ、VγⅠ-Jγ1.3/2.3和DH-JH不完全重排为主.各种重排的胚系片段使用和连接区序列极具多样性.③10例复发患儿中有6例检测了复发时的Ig/TCR基因重排模式,4例与初诊时完全一致,2例发生改变.④SIL-TAL1融合基因阳性率在11例IgH重排阳性患儿中0%(0/14),在41例IgH重排阴性患儿中为34.1%(14/41),P=0.025.⑤TCRB基因重排阳性组高危比例(20.5%,9/44)低于阴性组(62.5%,5/8),P=0.025.TCRB或TCRG基因重排阳性组第33 d缓解率(89.4%,42/44)高于阴性组(10.6%,5/8),P=0.022,第78 d MRD水平≥10-3的比例(10.8%,4/37)低于阴性组(50.0%,3/6),P=0.045.结论 儿童T-ALL初诊时Ig/TCR克隆性基因重排的胚系片段使用和连接区序列极具多样性,有助于进一步性MRD检测标志的筛选.
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基因重排
Ig/TCR基因
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文献信息
篇名 Ig/TCR基因重排在儿童急性T淋巴细胞白血病中的表达模式特点
来源期刊 中国循证儿科杂志 学科
关键词 T细胞受体 免疫球蛋白 基因重排 儿童急性T淋巴细胞白血病
年,卷(期) 2019,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 106-111
页数 6页 分类号
字数 6617字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673-5501.2019.02.006
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研究主题发展历程
节点文献
T细胞受体
免疫球蛋白
基因重排
儿童急性T淋巴细胞白血病
研究起点
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中国循证儿科杂志
双月刊
1673-5501
31-1969/R
大16开
上海市万源路399号
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2006
chi
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