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Novel HMGCS2 pathogenic variants in a Chinese family with mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
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摘要：
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文献信息
| 篇名 | Novel HMGCS2 pathogenic variants in a Chinese family with mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency | ||
| 来源期刊 | 现代教育研究 | 学科 | 医学 |
| 关键词 | HMGCS2 mutation Hypoketotic hypoglycemia Mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency Pediatric intensive care unit Whole-exome sequencing | ||
| 年，卷（期） | 2019,（2） | 所属期刊栏目 | |
| 研究方向 | 页码范围 | 86-90 | |
| 页数 | 5页 | 分类号 | R73 |
| 字数 | 语种 | 中文 | |
| DOI | |||
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HMGCS2
mutation
Hypoketotic hypoglycemia
Mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency
Pediatric intensive care unit
Whole-exome sequencing
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期刊影响力
现代教育研究
主办单位：
湖南师范大学
出版周期：
季刊
ISSN：
CN：
开本：
出版地：
湖南师范大学
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语种：
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145
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