重症联合免疫缺陷病新生儿筛查及免疫系统重建研究进展

• 作者: 赵正言 黄淑敏
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 重症联合免疫缺陷/诊断 重症联合免疫缺陷/治疗 新生儿筛查 造血干细胞移植 基因治疗 综述
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防控制
• 页码范围: 351-357
• 页数: 7页
• 分类号: R725.9
• 字数: 5679字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2019.08.01

摘要

重症联合免疫缺陷病是一组罕见的先天性疾病,特征为T淋巴细胞数量和(或)功能严重缺陷,临床可表现为反复、持续、严重的感染.新生儿筛查及免疫系统重建是影响重症联合免疫缺陷病患儿临床预后的关键.基于外周血干血斑T细胞受体切除环定量检测技术的新生儿筛查项目已在临床开展,但存在一定的局限性,其他新的方法如串联质谱分析、T淋巴细胞特异性生物标志物测定等正处于研究阶段.造血干细胞移植和基因治疗是现阶段重建患儿免疫功能的主要方法.各中心致力于提高移植成功率及病毒载体长期安全性、稳定性的研究已取得一定成果,但远期疗效仍需更多大规模的前瞻性临床研究来评估.本文对重症联合免疫缺陷病新生儿筛查及免疫系统重建的研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵正言	浙江大学医学院附属儿童医院儿内科	139	1172	17.0	28.0
2	黄淑敏	浙江大学医学院附属儿童医院儿内科	1	0	0.0	0.0