血浆游离DNA中抑癌基因肿瘤高甲基化基因1甲基化检测方法的建立及其在乳腺疾病诊断中的意义

• 作者: 吴衍 张伟 戴谦诚 裴文江 赵峰 郭善禹 钟明 高航
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 抑癌基因 HIC-1 甲基化检测 血浆游离DNA
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 144-148
• 页数: 5页
• 分类号: R737.41
• 语种: 中文
• DOI: 10.16150/j.1671-2870.2019.02.005

摘要

目的:通过建立血浆游离DNA中肿瘤高甲基化基因 1(hypermethylated in cancer 1,HIC-1)甲基化检测技术,评估其作为体液活检诊断方法在乳腺良恶性疾病鉴别中的价值.方法:收集35份乳腺疾病患者(其25例乳腺癌,10例乳腺良性疾病)及10份健康志愿者的血液样本,分离、提取血浆中的游离DNA.采用哑硫酸氢盐测序(bisulfite sequencing PCR,BSP)法,检测HIC-1基因启动子区域-636～-424 bp中16个CpG位点的甲基化水平.结果:在检测的16个CpG位点中,以-636～-617 bp中的4个位点甲基化最为明显.其中,乳腺癌组的这4个位点平均甲基化率为22.6％,而良性乳腺疾病组为8.5％,健康对照组为8.3％,3组间的差异有统计学意义(P＜0.05).进一步绘制受试者工作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC曲线)进行分析,发现以这4个位点的平均甲基化率诊断乳腺癌时,其曲线下面积(area under the cure AUC)为0.794,证实其对乳腺癌具有一定的诊断价值.结论:检测血浆游离DNA中抑癌基因HIC-1启动子区甲基化水平,在乳腺癌诊断中有一定参考价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张伟		113	657	14.0	19.0
2	赵峰		39	252	9.0	14.0
3	戴谦诚		16	8	2.0	2.0
4	郭善禹		24	35	4.0	5.0
5	钟明		3	12	2.0	3.0
6	吴衍		2	0	0.0	0.0
7	裴文江		1	0	0.0	0.0
8	高航		2	0	0.0	0.0