SHOX2基因与特发性心房颤动的关系研究

• 作者: 乔祺 徐迎佳 杨奕清 沈骁亮 邸若岷 顾佳宁
• 来源期刊: 国际心血管病杂志
• 关键词: 心房颤动 分子遗传学 转录因子 SHOX2 突变
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 150-153
• 页数: 4页
• 字数: 2291字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-6583.2019.03.006

摘要

目的:研究SHOX2基因与特发性心房颤动(IAF)的关系. 方法:收集178例汉族IAF患者和218名匹配的健康对照者.通过聚合酶链反应-DNA测序分析SHOX2基因的编码外显子及剪接序列.将测出的序列与核苷酸数据库中的SHOX2序列进行对比,查找SHOX2基因突变.通过在线计算机程序MUSCLE评估突变氨基酸进化上的保守性,应用PolyPhen-2、MutationTaster和PROVEAN软件分析SHOX2基因突变的致病性. 结果:在1例IAF患者中发现SHOX2基因新突变,c.632G＞C(p.Trp211Ser),该错义突变不存在于218名健康对照者中,多物种SHOX2蛋白序列比对分析显示被改变氨基酸在进化上完全保守,致病性预测表明所识别的SHOX2基因突变具有致病性. 结论:c.632G＞C是基因新突变,对IAF的早期防治具有潜在的临床意义.