中国福建泉州地区心脑血管患者CYP2C19,ABCB1基因多态性的检测分析

• 作者: 张志珊 蒋燕成 陈紫萱 陈辉华 陈雅斌
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心脑血管病 细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因 三磷酸腺苷黏合转运体B1 (ABCB1)基因 氯吡格雷
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 10-15
• 页数: 6页
• 分类号: R54|Q786
• 字数: 3612字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2019.06.003

摘要

目的 检测分析泉州地区心脑血管病患者氯吡格雷相关基因细胞色素P4502C19 (CYP2C19)和三磷酸腺苷黏合转运体B1(ABCB1)的突变情况.方法 收集2018年5月～2019年5月到泉州第一医院住院接受治疗的2 029例心脑血管病患者的全血标本,采用sanger测序法检测CYP2C 19,ABCB1基因型,应用Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验方法,判断选取的标本是否具有群体代表性.根据性别、年龄因素对患者进行分组,采用四格表资料的x2检验,R×C表资料的x2检验比较各组间氯吡格雷代谢相关基因CYP2C 19,ABCB1,氯吡格雷代谢型的分布差异.结果 CYP2C19* 2(G681A),*3 (G636A),*17 (C806T),ABCB1(C3435T)的等位基因频率分别为57.1％,10.0％,1.5％和60.1％,每个等位基因分布的观察值和预期值差异有统计学意义(x2=0.000～3.316,均P＞0.05),符合遗传平衡定律,具有群体代表性.CYP2C19* 1/*1,CYP2C19*1/*2,CYP2C19* 1/*3,CYP2C19* 1/* 17,CYP2C19* 2/*2,CYP2C19* 2/*3,CYP2C19*2/*17,CYP2C19*3/*17基因型频率分布分别为35.5％,42.1％,6.4％,0.9％,11.1％,3.4％,0.4％和0.2％,氯吡格雷超代谢型、快代谢型、中代谢型、慢代谢型的频率分别为0.9％,35.5％,49.1％和14.5％.CYP2C19基因型及氯吡格雷代谢类型在不同性别之间分布差异有统计学意义(x2=838.9～1361.134,均P＜0.05),氯吡格雷代谢类型在男性不同年龄段的差异无统计学意义(x2=11.408,P＞0.05),氯吡格雷代谢类型在女性不同年龄段的差异无统计学意义(x2=21.262,P＞0.05).ABCB1 (C3435T)基因型CC,CT和TT的频率分别为39.9％,44.4％和15.7％,ABCB1基因型在不同性别之间分布差异有统计学意义(x2=139.445,户＜0.05).结论 泉州地区心脑血管患者CYP2C 19基因型主要以CYP2C19*1/*2(42.1％)为主,ABCB1基因型主要以CT(44.4％)为主,氯吡格雷代谢表型以中代谢(49.1％)为主.CYP2C 19基因型、ABCB1基因型及氯吡格雷代谢类型在不同性别之间是有差异的.氯吡格雷代谢类型在同性不同年龄段是没有差异的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张志珊	福建医科大学附属泉州第一医院检验科	36	119	5.0	9.0
2	蒋燕成	福建医科大学附属泉州第一医院检验科	19	65	4.0	7.0
3	陈辉华	福建医科大学附属泉州第一医院检验科	5	4	2.0	2.0
4	陈雅斌	福建医科大学附属泉州第一医院检验科	11	10	2.0	2.0
5	陈紫萱	福建医科大学附属泉州第一医院检验科	13	28	3.0	4.0