遗传性乳腺癌基因检测的10个热点

• 作者: 李恒宇 盛湲
• 来源期刊: 外科理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性乳腺癌 基因检测 BRCA基因
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 406-411
• 页数: 6页
• 分类号: R737.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.16139/j.1007-9610.2019.05.008

摘要

遗传性乳腺癌占全部乳腺癌的5％～10％[1-2].遗传性乳腺癌中约30％的病例可检测到特定的致病突变. 其中最常见的是突变基因 BRCA1、BRCA2 (以下统称BRCA),约占遗传性乳腺癌的15％[3].遗传性乳腺癌与家族性乳腺癌定义不尽相同.遗传性乳腺癌通常是指病人携带可增加罹患乳腺癌风险相关突变,并遗传后代. 遗传性乳腺癌病人为常染色体显性遗传,且发病早. 家族性乳腺癌具有遗传性癌症中的某些特征,但遗传模式和发病年龄并不一致. 家族性乳腺癌可能是家族中外显率基因突变、共同的生活环境等因素导致[4].