伴N-RAS及CBL突变的幼年型粒单核细胞白血病快速急变后单倍体移植1例报告并文献复习

• 作者: 宋华 梁娟 汤永民 沈笛颖 王迪 瘳婵 赵芬英
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 关键词: 幼年型粒单核细胞白血病 单倍体移植 JV-RAS基因 CBL基因 EVI1基因
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流
• 页码范围: 32-37
• 页数: 6页
• 字数: 3950字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2019.01.006

摘要

目的 减少对幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的误诊,探讨单倍体造血干细胞移植治疗急变后未获得完全緩解JMML的可行性,并分析JMML快速急变的原因.方法 3岁患儿历经误诊为免疫性血小板减少症(ITP)和传染性单核细胞增多症后确诊为JMML,伴有及基因突变,但快速急变为急性髄细胞性白血病AML-M4型,伴有EV11阳性表达.患儿接受母亲单倍体(HLA 7/10相合)造血干细胞移植,预处理方案为阿糖胞苷+白舒非+猪抗人T细胞免疫球蛋白+环磷酰胺,移植后采用环孢素A+霉酚酸酯(MMF)+短程甲氨蝶呤+甲基强的松龙方案预防移植物抗宿主病(GVHD).结果 移植后+14d白细胞植活,+18d血小板植活,未发生重度GVHD.移植后2个月减停全部免疫抑制剂,随访至2018年8月1日,患儿无病存活.结论 JMML急变后未获得完全緩解行单倍体造血千细胞移植治疗是可行的,同时存在N-RAS及CBL基因突变且有EVI1阳性可能是患儿快速急变的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汤永民	浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科	83	340	10.0	13.0
2	宋华	浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科	26	66	4.0	6.0
3	王迪	浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科	15	12	2.0	3.0
4	沈笛颖	浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科	7	7	2.0	2.0
5	赵芬英	浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科	7	25	3.0	5.0
6	梁娟	浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科	2	0	0.0	0.0
7	瘳婵	浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤科	1	0	0.0	0.0