DMD基因部分缺失型生殖腺嵌合体一例

• 作者: 吴东 廖世秀 张倩 张梦汀 张照婧 李涛 王红丹 肖海 郭谦楠 高越
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Dystrophin基因 生殖腺嵌合 产前诊断 杜氏肌营养不良
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1015-1018
• 页数: 4页
• 字数: 2437字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.016

摘要

目的 对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系进行基因检测,为其家系提供产前诊断.方法 应用多重连接依赖探针扩增技术对一个具有DMD生育史的家系进行Dystrophin基因全部79个外显子的缺失与重复检测.选用5个多态性位点(3'-STR,5'-STR,45-STR,49-STR,50-STR)进行单倍型连锁分析.结果 两例DMD患儿(先证者及其弟弟)Dystrophin基因第51～55外显子缺失;先证者母亲外周血DNA未发现Dystrophin基因缺失或重复;胎儿DMD基因未见缺失重复,且胎儿与先证者单倍型不同,提示胎儿患病可能性小.结论 先证者母亲外周血DNA未检测到Dystrophin基因变异,但其连续生育了两例具有相同缺失型变异的DMD患儿,提示可能为该变异的生殖腺嵌合体.对Dystrophin基因新发变异,当外周血基因检测显示先证者母亲未携带致病变异时,仍不能排除其为生殖腺嵌合体的可能,再次妊娠时需进行产前基因诊断.