以先天性心脏病为表现的同卵双胎8号染色体微缺失两例

• 作者: 孔京慧 宋银森 左汴京 张小慢 章波
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志（中英文）
• 关键词: 先天性心脏病 双生,单卵 8号染色体微缺失
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 223-224
• 页数: 2页
• 字数: 1186字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2019.03.016

摘要

本文报告2例以先天性心脏病为表现的8号染色体微缺失同卵双胎,采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,发现2例患儿在8号染色体q13.2q13.3区段均有约2.7 Mb的新发缺失,对缺失区段进行数据库比对和文献分析,结果显示该缺失区段可能与先天性心脏病相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋银森	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院儿科研究所	14	2	1.0	1.0
2	孔京慧	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院儿科研究所	11	4	2.0	2.0
3	章波	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院儿科研究所	8	2	1.0	1.0
4	左汴京	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院儿科研究所	4	5	1.0	2.0
5	张小慢	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院儿科研究所	2	0	0.0	0.0