81例强直性肌病的临床、病理和分子生物学研究

• 作者: 孟雁欣 沈宏锐 胡静 赵哲 邴琪 靳陶然
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 关键词: 肌强直 骨骼肌活检 病理学 基因分析
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 61-65
• 页数: 5页
• 字数: 4199字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2019.01.011

摘要

目的 探讨强直性肌病的临床、病理和分子生物学特点,为提高临床诊治水平提供依据. 方法 回顾性分析河北医科大学第三医院神经肌肉病科自2005年6月至2018年6月收治的81例强直性肌病患者的临床、骨骼肌活检病理特点,以及其中55例患者经分子生物学方法明确的致病基因. 结果 (1)81例患者中强直性肌营养不良(DM)47例,非萎缩性肌强直(NDM)34例.(2)DM患者切片病理染色中多见特征性的中心核、核聚集和肌浆块,伴纤维变性、坏死;NDM缺乏特征性病理改变.(3)基因分析患者中DM1型患者32例,DM2型患者3例;先天性肌强直(MC)9例,先天性副肌强直(PC)5例,6例未能明确分型.共发现7个CLCN-1新发致病突变位点和3个SCN4A新发致病突变位点. 结论 (1)强直性肌病是一组复杂的单基因遗传病,肌强直为共同特征性表现,可出现多系统受累;(2)骨骼肌活检病理分析是诊断与鉴别诊断的重要方法,基因分析是其诊断和分型诊断的金标准.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈宏锐	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	24	152	6.0	11.0
2	邴琪	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	16	56	4.0	6.0
3	胡静	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	56	168	7.0	8.0
4	赵哲	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	25	71	5.0	6.0
5	孟雁欣	石家庄市第四医院产前诊断中心	2	2	1.0	1.0