1例X-连锁原发严重联合免疫缺陷病伴噬血细胞综合征的基因诊断

• 作者: 王书春 竺晓凡 罗荣华
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 213-216
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2019.04.010

摘要

1 病例资料 患儿,男婴,4月龄,主因"发热8天"入院.入院前体温最高39℃,伴阵发性咳嗽,有痰;呕吐4次,均为胃内容物,无腹泻,无皮疹.外院血常规:WBC 3.06 ×109/L,ANC 2.32 ×109/L,RBC 2.73 ×1012/L,Hb 58g/L,PLT 38 ×109/L,以"全血细胞减少、呼吸道感染、脓毒症"初步诊断收住院.既往史:既往健康,已接种卡介苗和乙肝疫苗.