Russel Silver综合征19例病例系列报告

• 作者: 刘仁超 吴冰冰 周文浩 张萍 王慧君 陆炜
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: Russel Silver综合征 甲基化特异性多重链接探针扩增技术 临床特征 基因型(表观突变)
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 282-286
• 页数: 5页
• 字数: 4170字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2019.04.007

摘要

目的 总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识.方法 收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料.MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用GeneMarker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读.结果 19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁).小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P3,体重均低于同龄儿童体重P10.特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例.其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房问隔缺损等.19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV.结论 有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院儿科研究所	37	75	5.0	7.0
2	张萍	复旦大学附属儿科医院儿科研究所	28	352	9.0	18.0
3	陆炜	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	14	147	5.0	12.0
4	王慧君		5	41	3.0	5.0
5	刘仁超	复旦大学附属儿科医院儿科研究所	4	12	2.0	3.0