GABAARG2基因单核苷酸多态性与儿童癫痫易感性的关系

• 作者: 尹明姬 崔允美 李今子 李香丹 池永学
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 儿童 GABAARG2基因/基因 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 新进展研究·论著
• 页码范围: 57-60
• 页数: 4页
• 分类号: R34
• 字数: 2771字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2019.06.013

摘要

目的 对我国北方地区汉族儿童GABAARG2基因C588T单核苷酸多态性与癫痫易感性的关系进行研究.方法 选取2013年3月—2018年6月于延边大学附属医院儿科门诊和/或住院治疗的189例癫痫患儿作为研究对象.根据癫痫发作类型分为部分性发作组和全面性发作组,同时选择113例非癫痫儿童作为对照组.收集研究对象一般临床资料,提取外周血基因组DNA,采用PCR扩增后基因测序鉴定GABAARG2基因C588T多态性,测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析.结果 3组患儿平均病程、24 h脑电图中度以上异常比较,差异有统计学意义(P<0.05).3组患者CC、CT和TT基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05);3组患者等位基因C、T频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).相比与CC基因型,CT基因型引发癫痫的风险是其2.127倍,TT基因型则为3.926倍;相比C等位基因,T等位基因引发癫痫的风险是其2.191倍.结论 GABAARG2基因C588T单核苷酸多态性与儿童癫痫的易感性有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	池永学	延边大学附属医院儿科	21	32	4.0	5.0
2	李香丹	延边大学附属医院儿科	28	114	6.0	10.0
3	李今子	延边大学附属医院儿科	11	0	0.0	0.0
4	崔允美	延边大学附属医院儿科	3	0	0.0	0.0
5	尹明姬	延边大学附属医院儿科	2	0	0.0	0.0