α-抗肌萎缩相关糖蛋白病研究进展

• 作者: 傅晓娜 熊晖 肖坤宏
• 来源期刊: 生理科学进展
• 学科: 医学
• 关键词: α-抗肌萎缩相关糖蛋白病 致病基因 O-连接糖基化缺陷 治疗
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 10-18
• 页数: 9页
• 分类号: R816
• 字数: 8313字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0559-7765.2019.01.002

摘要

α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-连接糖基化缺陷导致的一组常染色体隐性遗传病,临床表现为肌营养不良、脑和眼发育畸形,具有明显的临床和遗传异质性.基于临床诊断现多把它们分为7种不同表型,但互相之间有交叉重叠,病情轻重程度不等,严重影响患者的智力运动发育.目前已知α-DGP致病基因有19个,应用常规一代测序逐个筛查候选基因花费高且耗时长,阳性率很低,不能满足临床上基因诊断需求.目前已知多数致病基因的表达产物作为糖基转移酶参与α-DG的糖基化过程,但部分致病基因的功能目前仍未完全明确,α-DGP具体的发病机制仍未完全阐明.本综述主要总结α-DGP在临床特点、致病基因、α-DG糖链结构、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
2	傅晓娜	北京大学第一医院儿科	5	24	3.0	4.0
3	肖坤宏	匹兹堡大学医学院药学与生物化学系	1	2	1.0	1.0