肺泡微石症一例并文献复习

• 作者: 张海 施锦绣 李锋 沈胤晨 陈宇清
• 来源期刊: 中国呼吸与危重监护杂志
• 关键词: 肺泡微石症 基因分析 临床表现 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 其他
• 页码范围: 162-168
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/1671-6205.201807036

摘要

目的 提高对肺泡微石症(PAM)的认识.方法 通过胸部影像学将男性患者及其兄考虑为PAM,行基因测序检查,通过经皮肺穿刺活检确认诊断.在PubMed上搜索并获得了108篇国外文献,共172例患者,分析、归纳该病的临床表现、影像学特点、病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后.结果 基因测序结果显示,患者及其兄SLC34A2基因第8外显子存在c.910A＞T的纯合突变.磷酸钠共转运蛋白Npt2b的SLC34A2基因突变是PAM主要的发病机制,中国人最常见的是第8外显子发生突变.最常见的症状是呼吸困难,其次为咳嗽、胸痛、发热、疲劳、咯血.临床体征主要有口唇紫绀、杵状指、听诊两肺闻及细湿罗音或者Velcro哕音.胸部X线片常呈“沙尘暴”征,胸部CT表现为双肺弥漫性高密度微结节影,可呈特征性的钙化影.肺活检病理示肺组织内可见微石,微石由钙质同心薄片组成.口服依替膦酸二钠的疗效有限,肺移植是最终的有效治疗方法.结论 PAM是一种罕见的常染色体隐性遗传性肺病.应充分认识该病的有关特点,以期做到早期诊断、早期干预.晚期患者建议行肺移植.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈宇清		65	304	10.0	13.0
2	李锋		89	562	11.0	21.0
3	张海		12	16	2.0	4.0
4	沈胤晨		2	0	0.0	0.0
5	施锦绣		1	0	0.0	0.0