摘要:
目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者不同类型样本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状态及临床意义.方法:采用扩增阻滞突变(amplification refractory mutation system,Arms)-荧光定量PCR (QPCR)、超级(super) Arms-QPCR分别检测NSCLC石蜡组织、细胞学涂片及外周血中EGFR基因突变状态,同时分析EGFR、19号外显子缺失(E19-DEL)、21号外显子L858R(E21-L858R)点突变与患者的性别、年龄、样本类型的相关性.结果:705例NSCLC患者中EGFR突变率为52.06% (367/705),与患者的性别、年龄和样本类型有关;女性患者突变率(67.69%)显著高于男性(38.68%,x2=59.06,P<0.01),年龄≤60岁(58.23%)高于年龄>60岁(48.93%,x2 =5.45,P<0.05),石蜡组织样本的突变率(53.77%)显著高于细胞学涂片(47.62%)、外周血样本(28.13%,x2=8.56,P<0.01).E19-DEL突变率为46.87% (172/367),女性患者(32.31%)显著高于男性(17.63%,x2=20.5,P<0.01),年龄≤60岁(29.11%)明显高于>60岁(22.01%,x2 =4.31,P<0.05).E21-L858R突变率为39.78% (146/367),女性患者(28.62%)显著高于男性(13.95%,x2=22.95,P<0.01),石蜡组织(22.30%)明显高于细胞学涂片(12.70%)、外周血样本(6.25%,x2 =7.47,P<0.05).结论:不同类型样本EGFR基因突变状态存在差异,临床医师应正确送样检测.