婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血1例报告

• 作者: 李春怀 武双双 王玥 薛露 陈显秋 马翠
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 贫血 遗传 小细胞低色素 铁粒幼细胞
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 791-793
• 页数: 3页
• 字数: 2879字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.018

摘要

目的 探讨婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血的基因变化、临床表现、诊断与治疗.方法 回顾分析1例婴儿期发病的遗传性铁粒幼细胞性贫血患儿的临床资料.结果 男性5月龄婴儿,因面色苍白就诊;实验室检查示小细胞低色素性贫血,血清铁58.30μmol/L;骨髓涂片铁染色,外铁+++,内铁76％,其中环铁54％.高通量测序示ALAS2基因半合子突变,c.1565C>A;生物信息学软件预测显示为有害突变,可能影响蛋白质的功能;患儿母亲为杂合变异,属于X连锁隐性遗传;查阅文献,未见报道.患儿临床确诊为遗传性铁粒幼细胞性贫血后,经维生素B6治疗有效.结论 遗传性铁粒幼细胞性贫血罕见,新发现ALAS2基因的半合子突变致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈显秋		28	133	5.0	10.0
2	王玥		46	174	7.0	11.0
3	薛露		19	77	5.0	8.0
4	李春怀		33	86	6.0	8.0
5	马翠		14	41	4.0	5.0
6	武双双		5	10	2.0	3.0