基于NGS-SNP分型和IBS策略进行全同胞关系鉴定

• 作者: 孙宏钰 李海霞 李燃 汪娜娜 王致远 王迪佳
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 单核苷酸多态性 同胞关系 状态一致性 下一代测序
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 205-209
• 页数: 5页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 3450字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2019.02.014

摘要

目的 评估单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型结合状态一致性(identity by state,IBS)分析策略进行全同胞鉴定的效能.方法 收集一个四代家系共35个成员的血样,采用Preci-sion ID Identity Panel对90个常染色体SNP进行分型.统计并比较全同胞与其他亲缘关系IBS评分分布的差异,分别采用Fisher判别函数法和阈值法进行各种亲缘关系判定.结果 基于家系和前期研究,分别获得全同胞、祖孙、叔侄(姨甥)、第一代堂表亲关系共44、30、111、71对以及无关个体1000对,平均IBS评分分别为148、130、132、124、120.除祖孙与叔侄(姨甥)关系外,其余关系之间的IBS评分差异均有统计学意义(P<0.05).基于IBS评分建立的Fisher判别函数对于全同胞、祖孙、叔侄(姨甥)、第一代堂表亲关系的错判率分别为1.3％、22.3％、17.0％、38.7％.基于10000对模拟样本的IBS评分分布,推荐使用t1=128、t2=141作为全同胞判定的IBS阈值(错判率≤0.05％).结论 Precision ID Identity Panel包含的90个SNP遗传标记可满足全同胞关系的鉴定要求,基于IBS评分的阈值法的错判率更低,使用更加灵活.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙宏钰	中山大学中山医学院法医学系	69	492	13.0	18.0
2	李燃	中山大学中山医学院法医学系	8	20	2.0	4.0
3	李海霞	中山大学中山医学院法医学系	25	128	5.0	11.0
4	王致远	中山大学中山医学院法医学系	3	0	0.0	0.0
8	王迪佳		2	2	1.0	1.0
9	汪娜娜	中山大学中山医学院法医学系	3	2	1.0	1.0