儿童呼吸系统单基因病

• 作者: 姚瑶 申昆玲
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 呼吸系统 遗传性疾病,先天性 单基因病 数据库,遗传学 分子诊断技术 体征和症状 基因治疗 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 377-380,387
• 页数: 5页
• 分类号: R725.6|R725.962
• 字数: 5010字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.201905001

摘要

呼吸系统单基因病病种多,不仅限于肺部原发性疾病,如原发纤毛运动障碍(PCD)、囊性纤维化(CF)、肺泡蛋白沉积症(PAP)以及先天性肺血管病变等,还包括存在肺部受累的单基因病,如中枢低通气综合征(CCHS)、神经肌肉病、原发免疫缺陷病(PID)以及某些累及肺部的遗传代谢病或部分综合征等.呼吸系统单基因病的遗传特点包括临床异质性、基因异质性和基因突变的异质性.儿童呼吸系统单基因病临床表型缺少特异性,容易误诊漏诊.分子诊断可有效提高呼吸系统单基因病的诊断水平.随着越来越多的单基因病基因临床试验治疗被关注,基因治疗是单基因病治疗的未来研究热点.