基于多色探针熔解曲线分析技术的华法林个体化用药相关基因多态性快速检测方法

• 作者: 夏众敏 李庆阁 洪国粦 黄秋英
• 来源期刊: 厦门大学学报（自然科学版）
• 学科: 生物学
• 关键词: 华法林 熔解曲线分析 个体化用药 基因多态性
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 分子靶向医疗专题
• 页码范围: 825-832
• 页数: 8页
• 分类号: Q-331
• 字数: 5428字
• 语种: 中文
• DOI: 10.6043/j.issn.0438-0479.201905016

摘要

华法林是一种广泛使用的抗凝剂,其治疗窗口较窄,患者达到抗凝所需剂量的变异性大.已有研究表明CYP2C93(rs1057910)、CYP2C9 IVS3-65G>C(rs9332127)、VKORC1 c.-1639G>A(rs9923231)和CYP4F23(rs2108622)的单核苷酸多态性(SNPs)是影响中国人群华法林敏感性的主要遗传因素.该研究利用多色探针熔解曲线分析(MMCA)技术,建立可同时检测4个华法林敏感性基因多态性位点的单管PCR反应体系,可在2.5 h内完成检测,每个反应能检测低至0.05 ng的人基因组DNA.对218份厦门市随机人群的4类SNPs进行筛查及其中40份样本测序的结果表明,MMCA体系准确性高,厦门市人群的4类SNPs发生频率与此前报道的中国汉族人群的相近,其中rs1057910的等位基因A和C的频率分别为96.4％和3.6％,rs9332127的等位基因G和C的频率分别为96.4％和3.6％,rs9923231的等位基因G和A的频率分别为7.8％和92.2％,rs2108622的等位基因G和A的频率分别为75.7％和24.3％.上述基于MMCA技术的SNP分型体系具有快速、简便、准确、低成本等优点,适合在临床上推广用于指导华法林用药剂量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李庆阁	厦门大学生命科学学院分子诊断教育部工程中心	40	365	10.0	18.0
2	洪国粦	厦门大学附属第一医院检验科	27	73	5.0	7.0
3	黄秋英	厦门大学生命科学学院分子诊断教育部工程中心	5	41	2.0	5.0
4	夏众敏	厦门大学生命科学学院分子诊断教育部工程中心	1	0	0.0	0.0