单基因病遗传变异自动化分析和解读研究

• 作者: 喻浴飞 曹宗富 李乾 罗敏娜 蔡瑞琨 陈翠霞 马旭 高华方
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单基因病 遗传变异 精准医学 解读 自动化
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 787-792
• 页数: 6页
• 分类号: R596.2
• 字数: 4340字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2019.07.014

摘要

目的 研究单基因病遗传变异的自动化分析和智能化解读,以满足单基因病相关临床和科研的精准医学需求.方法 该研究采用信息学技术,建立单基因病基因变异参考数据库,参考GATK最佳实践对遗传变异进行分析和识别,参考ACMG单基因病变异临床致病性分级标准对遗传变异进行分级,根据患者疾病表型、遗传变异的变异类型、人群发生频率、预测的变异功能、临床显著性分级、数据库证据等信息对遗传变异进行综合评分和推荐. 结果 单基因病基因变异参考数据库整合了5 654种单基因病相关的26 109个基因上的648 814个遗传变异.基于云的单基因病遗传变异分析解读系统实现了单基因病遗传变异的自动化分析和智能化解读,并通过www.pgenomics.cn提供免费共享服务. 结论 单基因病遗传变异分析解读系统可帮助单基因病领域相关的临床医生进行遗传学精准诊断,加快单基因病领域相关科研人员的研究发现.