Menkes综合征的诊治进展

• 作者: 宋佳 韩蓓
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: Menkes综合征 ATP7A基因 铜转运 铜代谢
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 427-430
• 页数: 4页
• 字数: 4376字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2019.06.011

摘要

Menkes综合征(Menkes disease,MD)是一组多系统代谢紊乱性铜缺乏病,系X染色体上编码铜转运ATP酶的ATP7A基因缺陷所致.其临床特点包括婴儿期起病,特殊的卷发、面容变化、智力发育迟缓,伴进行性神经元变性、张力减退和结缔组织异常.近年来发现众多MD中间表型,其中最轻型是枕角综合征(occipital horn syndrome,OHS).MD临床表型的多样性,显示了ATP7A变异从染色体异常到单核苷酸突变的广谱性.早期组氨酸铜替代治疗仍是目前最重要的治疗方法,L-DOPS联合治疗可能使部分患者临床受益.该文主要就MD的发病机制、临床特点、诊疗现状作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩蓓	南京医科大学附属儿童医院内分泌科	10	49	3.0	7.0
2	宋佳	南京医科大学附属儿童医院内分泌科	5	36	3.0	5.0