MKRN3基因与儿童中枢性性早熟

• 作者: 徐高生 石玉兰 莫中成 贵子豪 郭冰冰
• 来源期刊: 中南医学科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 环指蛋白3基因 LIN28B基因 促性腺激素释放激素 Nptx1神经元
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 566-570
• 页数: 5页
• 分类号: R725.8
• 字数: 2938字
• 语种: 中文
• DOI: 10.15972/j.cnki.43-1509/r.2019.06.002

摘要

中枢性性早熟是一种常见的儿童性发育异常性疾病,其发病机制暂不明确.环指蛋白3基因的功能丧失性突变是中枢性性早熟的重要致病因素.在目前已证实的中枢性性早熟相关致病基因中,环指蛋白3基因所致性早熟的发病率相对较高.本文综述了环指蛋白3基因的结构,突变,以及对于青春期时间可能的影响.