GM1神经节苷脂贮积症一例临床特点及GLB1基因突变分析

• 作者: 李春鸽 杨志刚 梅道启 王媛 王潇娜 陈国洪
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 神经节苷脂累积病 G(M1)神经节苷脂 β半乳糖苷酶类 基因 突变
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 神经变性病
• 页码范围: 812-816
• 页数: 5页
• 字数: 3425字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006?7876.2019.10.004

摘要

目的 探讨GM1神经节苷脂贮积症的临床表现及β?半乳糖苷酶基因(GLB1)突变特点.方法 回顾分析1例2018年3月于郑州大学附属儿童医院神经内科就诊的,经酶学及基因检测诊断的GM1神经节苷脂贮积症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,4岁1个月,主要临床表现为精神运动发育倒退;β?半乳糖苷酶活力低(8.0 nmol·g-1·min-1).目标序列捕获和二代测序检测发现患儿GLB1基因内含子区域存在两处杂合突变:c.458?2A(IVS4)>G和c.1068+5G(IVS10)>A,均为剪切位点突变;Sanger测序验证结果显示c.1068+5G(IVS10)>A突变来源于患儿母亲,c.458?2A (IVS4)>G为新发变异,患儿该基因为复合杂合突变.结论 GM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的神经退行性疾病,酶活性检测及基因检测有助明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨志刚	郑州大学附属儿童医院神经内科	9	21	2.0	4.0
2	王媛	郑州大学附属儿童医院神经内科	28	52	5.0	6.0
3	梅道启	郑州大学附属儿童医院神经内科	7	16	2.0	4.0
4	陈国洪	郑州大学附属儿童医院神经内科	9	15	2.0	3.0
5	李春鸽	郑州大学附属儿童医院神经内科	3	0	0.0	0.0
6	王潇娜	郑州大学附属儿童医院神经内科	1	0	0.0	0.0