Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)相关癫痫的诊疗研究进展

• 作者: 张伊佳 李永钦 毛雨鸽 秦炯
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Ⅰ型神经纤维瘤 癫痫 神经纤维瘤蛋白 抗癫痫药物 海马硬化 RAS通路 mTOR通路
• 年，卷（期）: 2019,（19）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 2191-2197
• 页数: 7页
• 分类号: R742.1
• 字数: 5422字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12083/SYSJ.2019.19.361

摘要

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,其典型表现包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜Lisch结节、长骨发育障碍及智力发育障碍等.癫痫是N F1患者常见的神经系统表现,NF1相关癫痫临床表现复杂多样,常合并头颅影像学改变,且本病往往药物治疗效果欠佳,应尽早识别合并明确致痫灶的患者并考虑行癫痫手术治疗.本文重点综述NF1相关癫痫的临床特点、诊断要点、发病机制及治疗研究进展,以提高本病的临床诊疗水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦炯		227	1793	22.0	27.0
2	张伊佳		4	9	2.0	3.0
3	毛雨鸽		5	8	1.0	2.0
4	李永钦		2	1	1.0	1.0