林奇综合征相关卵巢癌新进展

• 作者: 刘畅 杜靖然 杨盼盼 王晓慧
• 来源期刊: 国际妇产科学杂志
• 关键词: 林奇综合征相关卵巢癌 结直肠肿瘤,遗传性非息肉性 结直肠肿瘤 子宫内膜肿瘤 卵巢肿瘤 DNA错配修复 基因检测 诊断 预防
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 妇科肿瘤研究
• 页码范围: 684-687
• 页数: 4页
• 字数: 3426字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1870.2019.06.020

摘要

林奇综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性肿瘤综合征,是由DNA错配修复(MMR)基因中的一个胚系突变使细胞具有高微卫星不稳定表型(MSI-H)的超突变或缺乏MMR蛋白表达从而引起肿瘤的发生.突变携带者具有罹患结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌等一系列恶性肿瘤的高风险.虽然LS中最常见的是结直肠癌,但约有60％的LS首发癌为妇科恶性肿瘤(如子宫内膜癌、卵巢癌等),且其被诊断年龄较早、组织病理学大多为子宫内膜样或非浆液性类型、总体存活率良好.因此及时发现LS相关卵巢癌(LSAOC)这一亚类,对于预防LS患者其他肿瘤的发生,提高LS患者的生存率具有重要意义.目前关于LS的发病机制、组织病理学等方面不断有新的探索,现就LSAOC的早期诊断、组织病理学、筛查及降低风险方案的最新进展进行综述.