1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的AIRE基因突变分析

• 作者: 李杨 郑芳 黄朱亮
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 自身免疫性多内分泌腺病综合征I型 基因诊断 自身免疫调节因子
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 612-616
• 页数: 5页
• 分类号: R446.9
• 字数: 4151字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2019.08.12

摘要

目的 分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征I型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变.方法 采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的突变位点,采用构建酶切位点PCR(created restriction site PCR,CRS-PCR)和PCR-限制性片段长度多态性法(PCR restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)在100例健康人群中筛查验证,应用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster、Antheprot Editor软件分析突变对蛋白质结构和功能的影响,使用Alternative Splice Site Predictor、FruitFly Splice Predictor、SplicePort软件预测突变对mRNA剪切位点的影响,并以Sanger测序验证.结果 在先证者AIRE基因上筛选出新的复合性杂合突变c.47 C>G T16R和c.1631-2 A>T.c.47位点在不同物种中高度保守和同源性,c.47C>G的错义突变改变蛋白质的二级结构和疏水性,影响蛋白质的功能.c.1631-2 A>T突变会引起剪切位点消失,造成靶mRNA上13号外显子缺失.结论 在自身免疫性多分泌腺病综合征Ⅰ型的家系中发现2个新的致病突变位点,分别为c.47C>G T16R和c.1631-2 A>T.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李杨	武汉大学中南医院内分泌科	33	187	8.0	12.0
2	黄朱亮	福建医科大学附属第一医院检验科	1	0	0.0	0.0