天津市15395例无创产前基因检测结果回顾性分析

• 作者: 李德胜 殷观梅 王雯 韩耀伟
• 来源期刊: 中国城乡企业卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前基因检测 胎儿游离DNA 染色体非整倍体
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 专题报道
• 页码范围: 88-91
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 语种: 中文
• DOI: 10.16286/j.1003-5052.2019.06.034

摘要

目的 探讨无创产前基因检测技术在产前筛查和产前诊断临床应用中的适用性和准确性.方法 对天津市滨海新区妇女儿童保健和计划生育服务中心2015年12月28日-2018年5月23日的15 395例无创产前基因检测结果进行回顾性分析,针对无创检测结果异常的孕妇建议进一步行产前诊断、遗传咨询及妊娠结局的追访.结果 进行无创产前基因检测总人数为15 395例,收到无创产前筛查异常报告1 10例.其中通过羊水穿刺后,确诊21-三体综合征24例,准确率最高达96％;确诊18-三体综合征5例,准确率45％;确诊13-三体0例,准确率0％;确诊性染色体XXX异常4例,准确率66％;确诊性染色体XXY异常6例,准确率86％;确诊性染色体XYY异常3例,准确率75％;确诊性染色体偏多/偏少1例,准确率13％;确诊其他染色体异常及微缺失微重复异常2例,准确率27％.结论 无创基因检测应用于21-三体综合征检出率最高,降低了出生缺陷,具有较高的临床应用价值.且较产前诊断易于让患者接受,可作为产前诊断的有效辅助手段.