广东地区23852例孕妇无创产前筛查指征及结果分析

• 作者: 侯亚萍 尹爱华 彭海山 杨洁霞 郭芳芳 黄华洁 齐一鸣
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 无创产前基因筛查 应用价值 指征 阳性预测值
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 研究论著
• 页码范围: 878-883
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2018.12.007

摘要

目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的临床应用价值.方法 收集23852例孕妇检测指征和结果,对提示高风险孕妇建议进一步行有创产前诊断,对比分析NIPT与核型或微阵列结果.结果 23852例孕妇的检测指征中,以血清学筛查临界风险(30.18％)及高风险(26.14％)居多.NIPT共检出446例高风险病例,常见的21-、18-、13-三体综合征占高风险总例数的37.39％.其中有226例选择进一步行有创产前诊断,确诊21-三体综合征高风险67例、18-三体综合征14例、13-三体综合征12例、性染色体异常54例、染色体缺失或重复57例、其他染色体数目异常21例以及多条染色体异常1例,NIPT诊断21-三体综合征的PPV为88.06％,18-三体综合征的PPV为78.57％,13-三体综合征的PPV为33.33％,性染色体的阳性预测值(PPV)为33.33％,染色体缺失/重复的PPV为15.79％,其他染色体数目异常的PPV为4.76％.21-、18-、13-三体综合征的复合PPV达79.57％.在对NIPT低风险孕妇的随访中检出8例染色体异常病例.结论 NIPT对21-、18-、13-三体综合征具有较高的检测效能,但是仍然存在假阳性与假阴性的局限性,仅可作为筛查手段,在临床工作中应做好NIPT检测前和检测后的咨询工作.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹爱华		80	248	8.0	11.0
2	齐一鸣		10	38	4.0	6.0
3	侯亚萍		6	21	2.0	4.0
4	郭芳芳		6	28	3.0	5.0
5	杨洁霞		8	33	4.0	5.0
6	彭海山		9	25	2.0	5.0
7	黄华洁		2	1	1.0	1.0