原文服务方: 新医学       
摘要:
目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的临床应用价值.方法 收集23852例孕妇检测指征和结果,对提示高风险孕妇建议进一步行有创产前诊断,对比分析NIPT与核型或微阵列结果.结果 23852例孕妇的检测指征中,以血清学筛查临界风险(30.18%)及高风险(26.14%)居多.NIPT共检出446例高风险病例,常见的21-、18-、13-三体综合征占高风险总例数的37.39%.其中有226例选择进一步行有创产前诊断,确诊21-三体综合征高风险67例、18-三体综合征14例、13-三体综合征12例、性染色体异常54例、染色体缺失或重复57例、其他染色体数目异常21例以及多条染色体异常1例,NIPT诊断21-三体综合征的PPV为88.06%,18-三体综合征的PPV为78.57%,13-三体综合征的PPV为33.33%,性染色体的阳性预测值(PPV)为33.33%,染色体缺失/重复的PPV为15.79%,其他染色体数目异常的PPV为4.76%.21-、18-、13-三体综合征的复合PPV达79.57%.在对NIPT低风险孕妇的随访中检出8例染色体异常病例.结论 NIPT对21-、18-、13-三体综合征具有较高的检测效能,但是仍然存在假阳性与假阴性的局限性,仅可作为筛查手段,在临床工作中应做好NIPT检测前和检测后的咨询工作.
推荐文章
5687例高通量基因测序产前筛查指征及结果分析
高通量基因测序技术
产前筛查
21-三体
产前诊断
惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析
唐氏综合征
产前筛查
染色体异常
结果分析
无创DNA产前筛查1200例结果分析
无创DNA
产前筛查
羊水穿刺
分析
2 656例三体综合征产前筛查与诊断的分析
产前筛查
产前诊断
三体综合征
神经管缺损
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 广东地区23852例孕妇无创产前筛查指征及结果分析
来源期刊 新医学 学科
关键词 无创产前基因筛查 应用价值 指征 阳性预测值
年,卷(期) 2018,(12) 所属期刊栏目 研究论著
研究方向 页码范围 878-883
页数 6页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.0253-9802.2018.12.007
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 尹爱华 80 248 8.0 11.0
2 齐一鸣 10 38 4.0 6.0
3 侯亚萍 6 21 2.0 4.0
4 郭芳芳 6 28 3.0 5.0
5 杨洁霞 8 33 4.0 5.0
6 彭海山 9 25 2.0 5.0
7 黄华洁 2 1 1.0 1.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (141)
共引文献  (74)
参考文献  (17)
节点文献
引证文献  (1)
同被引文献  (5)
二级引证文献  (0)
1997(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2000(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2005(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2007(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2008(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2009(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
2010(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
2011(6)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(6)
2012(19)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(19)
2013(28)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(28)
2014(30)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(30)
2015(27)
  • 参考文献(4)
  • 二级参考文献(23)
2016(15)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(14)
2017(15)
  • 参考文献(9)
  • 二级参考文献(6)
2018(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
2018(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
2020(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
无创产前基因筛查
应用价值
指征
阳性预测值
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
新医学
月刊
0253-9802
44-1211/R
大16开
1969-01-01
chi
出版文献量(篇)
9278
总下载数(次)
0
论文1v1指导