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广东地区23852例孕妇无创产前筛查指征及结果分析
广东地区23852例孕妇无创产前筛查指征及结果分析
作者:
侯亚萍
尹爱华
彭海山
杨洁霞
郭芳芳
黄华洁
齐一鸣
原文服务方:
新医学
无创产前基因筛查
应用价值
指征
阳性预测值
摘要:
目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的临床应用价值.方法 收集23852例孕妇检测指征和结果,对提示高风险孕妇建议进一步行有创产前诊断,对比分析NIPT与核型或微阵列结果.结果 23852例孕妇的检测指征中,以血清学筛查临界风险(30.18%)及高风险(26.14%)居多.NIPT共检出446例高风险病例,常见的21-、18-、13-三体综合征占高风险总例数的37.39%.其中有226例选择进一步行有创产前诊断,确诊21-三体综合征高风险67例、18-三体综合征14例、13-三体综合征12例、性染色体异常54例、染色体缺失或重复57例、其他染色体数目异常21例以及多条染色体异常1例,NIPT诊断21-三体综合征的PPV为88.06%,18-三体综合征的PPV为78.57%,13-三体综合征的PPV为33.33%,性染色体的阳性预测值(PPV)为33.33%,染色体缺失/重复的PPV为15.79%,其他染色体数目异常的PPV为4.76%.21-、18-、13-三体综合征的复合PPV达79.57%.在对NIPT低风险孕妇的随访中检出8例染色体异常病例.结论 NIPT对21-、18-、13-三体综合征具有较高的检测效能,但是仍然存在假阳性与假阴性的局限性,仅可作为筛查手段,在临床工作中应做好NIPT检测前和检测后的咨询工作.
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篇名
广东地区23852例孕妇无创产前筛查指征及结果分析
来源期刊
新医学
学科
关键词
无创产前基因筛查
应用价值
指征
阳性预测值
年,卷(期)
2018,(12)
所属期刊栏目
研究论著
研究方向
页码范围
878-883
页数
6页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.0253-9802.2018.12.007
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尹爱华
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黄华洁
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无创产前基因筛查
应用价值
指征
阳性预测值
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研究来源
研究分支
研究去脉
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期刊影响力
新医学
主办单位:
中山大学
出版周期:
月刊
ISSN:
0253-9802
CN:
44-1211/R
开本:
大16开
出版地:
邮发代号:
创刊时间:
1969-01-01
语种:
chi
出版文献量(篇)
9278
总下载数(次)
0
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