以二代测序技术为基础的遗传病新型分子生物学检测技术研究进展

• 作者: 刘晓婷 张立文 李宝明 边立华 邵玲俐 魏玲
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 二代测序 遗传疾病 产前检查
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 专题:产前诊断中实验室检测技术的应用及研究
• 页码范围: 831-833,836
• 页数: 4页
• 分类号: R440|R714.5
• 字数: 3737字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2019.09.006

摘要

传统的染色体病检测技术具有耗时长、分辨率低以及耗费人力的缺点.随着高通量测序技术的发展,直接检测DNA或其扩增产物,就能准确、快速地诊断染色体病.本文综述了基于高通量测序技术的拷贝数变异检测技术、无创产前染色体病分子生物学检验技术、胚胎植入前遗传学检测技术的研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李宝明		12	61	4.0	7.0
2	张立文	解放军总医院第一医学中心医学检验中心	42	189	8.0	12.0
3	刘晓婷	解放军总医院第一医学中心医学检验中心	13	35	3.0	5.0
4	魏玲		11	78	4.0	8.0
6	边立华	解放军总医院海南医院妇产科	10	59	4.0	7.0
7	邵玲俐	解放军总医院第一医学中心医学检验中心	2	0	0.0	0.0