成釉细胞纤维瘤中BRAF突变基因的检测

• 作者: 孙丽莎 尤柱 张建运 徐丽莉 李雪芬 杜菁
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 成釉细胞纤维瘤 BRAF基因突变 靶向治疗
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 4-8
• 页数: 5页
• 分类号: R739.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.19723/j.issn.1671-167X.2019.01.002

摘要

目的:检测BRAF基因在成釉细胞纤维瘤(ameloblastic fibroma,AF)中的突变情况,进一步分析该突变与AF的临床表现之间的关系,以期为寻求AF的靶向治疗提供新方法.方法:收集2002年1月至2015年12月期间北京大学口腔医院诊断为AF的病例16例.AF石蜡包埋组织经切片后进行苏木精伊红染色,由两名病理科专家确认病例选取的准确性,按照DNA提取试剂盒使用说明提取组织DNA.对BRAF V600E位点进行PCR扩增,采用直接测序的方法进行BRAF V600E的突变检测,并进一步分析16例AF的临床资料.结果:16例AF患者中包括7例男性,9例女性;3例发生于上颌,13例发生于下颌;入院年龄为2～67岁(中位年龄14.5岁).病变常表现为无痛性肿胀,生长缓慢.16例AF均携带BRAF基因突变,突变率为100％ (16/16),均为15号外显子上V600E突变型(c.1799T＞ A),导致在氨基酸水平上由缬氨酸变为谷氨酸,从而使胸腺嘧啶转化为腺苷酸.现有病例表明BRAF突变与AF的年龄、性别、发病部位和复发等无相关性.结论:AF中存在BRAF V600E位点的高突变率,提示BRAF V600E突变可能成为AF发生发展的关键事件,同时为AF患者应用BRAF抑制剂进行靶向治疗提供了一定的理论支持,其病理学意义有待进一步研究.