2型神经纤维瘤病NF2基因的突变分析

• 作者: 廖二元 廖慧娟 蒋波 魏启幼
• 来源期刊: 中国临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: 2型神经纤维瘤病 基因突变 限制性片段长度多态性分析
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 585-587
• 页数: 3页
• 分类号: R739.4
• 字数: 2902字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6358.2005.04.010

摘要

目的:探讨中国人常染色体显性遗传2型神经纤维瘤病的基因突变和分子诊断.方法:应用基因测序和限制性片段长度多态性分析技术,对1例经临床与病理诊断为2型神经纤维瘤病家系及100名无血缘关系正常人NF2基因编码区的17个外显子及其邻近内含子序列进行突变检测和分析.结果:家系中的所有患病者存在内含子13剪接供体位点(1446+1位)g→a的杂合性碱基点突变,而正常人和家系中未患病者无此突变,并排除了该位点基因多态性的可能.结论:该突变为国内外新发现的NF2基因内含子13剪接供体位点突变,突变导致的剪接异常影响了Merlin蛋白的生物学功能,使其失去对正常神经细胞生长的调控,导致2型神经纤维瘤病的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋波		41	202	7.0	11.0
2	廖二元		215	1320	16.0	27.0
3	魏启幼		35	231	10.0	13.0
4	廖慧娟		6	16	2.0	3.0