听神经瘤中NF2基因突变分析

• 作者: 吴皓 孙莲花 张治华 杨涛 汪照炎 陈洪赛
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听神经瘤 NF2基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 页码范围: 14-18
• 分类号: R739.61
• 字数: 3783字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2013.01.004

摘要

目的明确中国人群听神经瘤中NF2基因突变和大片段缺失比例及其意义.方法收集2007年1月至2010年12月期间84例散发型听神经瘤标本组织,采用标准测序检测患者肿瘤组织和外周血中NF2基因突变,并对其中30例综合采用多重连接依赖探针扩增技术(multiple ligation-dependant probe amplification,MLPA)检测NF2基因大片段缺失.结果标准测序检测听神经瘤组织NF2基因突变率为39.3%,外周血中突变率为零;移码、剪切位点、无义、错义突变比例分别为48.5%、21.2%、24.2%和6.1%,突变分布于第1-15外显子,第8外显子为突变高发外显子(15.2%).氨基端、链接区、α-螺旋结构区、羧基端突变分别占总突变率的63.6%、6.1%、21.2%和6.1%.MLPA检测发现NF2基因大片段缺失达73.3%,以氨基端为主(56.7%).标准测序法结合MLPA法测得NF2基因大片段和突变率累计达80.0%.结论散发型听神经瘤中NF2基因突变和大片段缺失率高,且均为体细胞突变.采用标准测序和MLPA结合技术,有助于提高NF2基因突变检出率和精确性.