胃肠道间质瘤60例中c-kit和PDGFRA基因突变的检测

• 作者: 吴秉铨 李燕 贺慧颖 郑杰 钟镐镐 项一宁
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 胃肠道肿瘤 原癌基因蛋白质c-kit 突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 320-324
• 页数: 5页
• 分类号: R735
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2005.03.023

摘要

目的:探讨c-kit基因和PDGFRA基因在我国胃肠道间质瘤(GIST)中的突变状况.方法:用PCR扩增和直接测序的方法,检测60例GIST c-kit基因9号、11号、13号和17号外显子突变以及PDGFRA基因12号和18外显子突变.结果:60例GIST中kit基因突变率为63.3%,绝大多数为杂合性突变,少数为纯合性突变.其中以编码近膜区的11号外显子突变最为常见(58.3%);其次为编码胞外区的9号外显子突变(3.3%);偶见编码胞内酪氨酸激酶结构域的13号外显子突变(1.7%),是一个新的突变位点L641P;未检出17号外显子突变.11号外显子的突变位点多集中在5'端的经典热点(42.9%),表现为密码子第557-560的点突变和框内缺失.第二个热点位于11号外显子的3'端,为框内串联重复.后者主要发生在胃部,女性患者多见.60例GIST中PDGFRA基因突变率为5%,表现为编码胞内酪氨酸激酶结构域的18号外显子D842V点突变,且均为CD117阴性.未见编码近膜区的12号外显子突变.结论:CD117阳性GIST主要表现为c-kit突变,分布在11号外显子经典热点和3'端热点,后者与老年女性胃GIST相关.PDGFRA基因突变主要见于CD117阴性GIST,多发生在后腹膜,具高度侵袭危险性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	项一宁	贵阳医学院病理学系	19	107	5.0	10.0
2	郑杰	北京大学基础医学院病理学系	95	839	16.0	22.0
3	李燕	北京大学基础医学院病理学系	72	654	15.0	23.0
4	钟镐镐	北京大学基础医学院病理学系	20	137	8.0	10.0
5	吴秉铨	北京大学基础医学院病理学系	48	393	10.0	17.0
6	贺慧颖	北京大学基础医学院病理学系	18	61	5.0	7.0