50例胃肠道间质瘤患者c-kit及PDGFR-a基因检测及突变分析

• 作者: 刘安文 廖国庆 程书榜 郑凯 闻艳梅
• 来源期刊: 中国现代医生
• 学科: 医学
• 关键词: 胃肠道间质瘤 c-kit基因 PDGFR-α基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（23）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 54-56
• 页数: 3页
• 分类号: R735.2
• 字数: 2226字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究分析胃肠道间质瘤(GIST)中c-kit基因及PDGFRα基因突变特点与规律.方法 用PCR扩增和基因测序的方法检测50例胃肠道间质瘤组织中c-kit基因第9、11、13外显子和PDGFRΑ基因第12、18外显子的序列.结果 在50例成功检测序列的GIST中共检测到c-kit基因突变32例,PDGFRα基因的突变共检测到2例.结论 ①大部分的GIST存在c-kit基因的突变,在无c-kit基因突变的GIST中有一部分存在PDGFRα基因的突变.②c-kit基因突变主要集中在第11号外显子.突变的方式频率由高到低依次为点突变、缺失突变和串联重复插入.③胃GIST中c-kitexon11突变率较小肠、结直肠及胃肠道外GIST的突变率高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程书榜	深圳市第二人民医院胃肠外科	35	87	5.0	5.0
2	郑凯	深圳市第二人民医院胃肠外科	33	232	7.0	14.0
3	廖国庆	中南大学湘雅医院胃肠外科	48	310	9.0	15.0
4	刘安文	深圳市第二人民医院胃肠外科	9	46	4.0	6.0
5	闻艳梅	深圳市第二人民医院胃肠外科	2	2	1.0	1.0