胃肠道间质瘤中c-kit和PDGFRA基因突变多态性分析

• 作者: 亓岽东 张玉萍 田玉旺 石明伟 许春伟 高文斌
• 来源期刊: 解放军医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胃肠道间质肿瘤 原癌基因蛋白质c-kit PDGFRA基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 34-39,43
• 页数: 7页
• 分类号: R735
• 字数: 4170字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-140X.2014.02.011

摘要

目的 探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stomal tumors,GIST)中c-kit基因和PDGFRA基因的突变多态性.方法 对93例GIST标本采用PCR扩增和基因测序的方法检测c-kit基因9、11、13、17号外显子和PDGFRA基因12、18号外显子序列.结果 在93例GIST中共检测到c-kit基因突变64例(68.82%),其中11号外显子突变56例,占全部病例的60.22%(56/93);9号外显子突变4例,占全部病例的4.30%(4/93);13号外显子突变3例,占全部病例的3.23%(3/93);17号外显子突变1例,为与11号外显子共突变,占全部病例的1.08%(1/93).11号外显子突变方式以缺失突变最常见,占55.36%(31/56),其次是点突变(26.79%,15/56)和插入突变(串联重复)(14.29%,8/56),再次是伴点突变的缺失突变(3.57%,2/56);突变绝大多数为杂合性突变,少数为纯合性突变.突变位点多集中在5′端的经典热点,其次为3′端的框内串联重复.PDGFRA基因突变共检测到4例,其中1例为与c-kit共突变,其余3例占无c-kit突变病例的10.34%(3/29),占CD117阴性病例的37.5%(3/8),且均为18号外显子突变.结论 大部分GIST中存在c-kit或PDGFRA基因的突变,少部分病例存在c-kit基因不同外显子双突变或c-kit基因和PDGFRA基因双突变共存型,其基因突变分型能指导伊马替尼的肿瘤靶向治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高文斌	大连大学附属中山医院肿瘤科	52	384	10.0	17.0
2	田玉旺	北京军区总医院病理科	70	423	11.0	17.0
3	张玉萍	潍坊市人民医院病理科	8	15	3.0	3.0
4	许春伟	北京军区总医院病理科	20	71	5.0	6.0
5	石明伟	北京军区总医院肿瘤内科诊治中心	2	1	1.0	1.0
6	亓岽东	大连大学附属中山医院肿瘤科	7	16	3.0	3.0