联合应用PCR-SSCP和PCR产物测序检测神经鞘瘤患者NF2基因Exon7突变及其意义

• 作者: 应炎斌 张黎明 李招云 林亦海 薛跃华
• 来源期刊: 浙江医学
• 学科: 医学
• 关键词: 神经鞘瘤 NF2基因 外显子7 突变
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1307-1309
• 分类号: R6
• 字数: 3283字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2785.2011.09.014

摘要

目的 研究散发神经鞘瘤患者中Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因(neurofibromatosis2,NF2)外显子7(Exon7)的突变及意义.方法 采用聚合酶链反应单链构象多态性技术和DNA测序技术检测25例神经鞘瘤中NF2基因Exon7突变.结果 25例神经鞘瘤患者中共发现3例NF2基因Exon7突变,均发生于脊神经鞘瘤,其中剪切受体位点突变1例、移码突变2例.结论 NF2基因Exon7突变可能是脊神经鞘瘤发生的关键因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李招云	台州市中心医院检验科	31	279	8.0	16.0
2	张黎明	台州市中心医院检验科	15	45	5.0	6.0
3	林亦海	台州市中心医院神经外科	6	11	3.0	3.0
4	薛跃华	台州市中心医院神经外科	9	39	3.0	6.0
5	应炎斌	台州市中心医院检验科	1	1	1.0	1.0