应用定量荧光PCR快速诊断48,XYY,+21胎儿一例

• 作者: 李恋湘 罗华玉 肖奇志 谢建红 邱显荣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 定量荧光PCR 染色体非整倍体 染色体核型分析 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 945-947
• 页数: 3页
• 字数: 3645字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.023

摘要

目的 应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)对1例48,XYY,+21胎儿的染色体非整倍体进行快速产前诊断.方法 应用QF-PCR针对13、18、21,X及Y染色体非整倍体进行快速诊断,并同时对该样本进行染色体核型分析.结果 QF-PCR结果显示胎儿同时存在性染色体和常染色体数目异常,为XYY合并21三体.核型分析结果为48,XYY,+21,两者结果一致.结论 QF-PCR能快速准确诊断胎儿染色体非整倍体数目异常,为临床尽早进行处置提供依据.