NEBL基因错义突变导致扩张型心肌病一家系研究

• 作者: 吕永楠 王京伟
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: 扩张型心肌病 基因突变 NEBL基因
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著·临床
• 页码范围: 1091-1093
• 页数: 3页
• 字数: 2297字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2019.11.003

摘要

扩张型心肌病是与基因突变密切相关的一类心肌病,文章通过对1例诊断为扩张型心肌病患者及其家系进行基因筛查,寻找可能的致病基因.详细询问先证者及其家属成员病史,并进行体格检查、血液指标、心脏超声和心电图检查.对患者的病史、家族史及检查结果进行分析.对先证者候选致病基因全外显子高通量测序,发现先证者(Ⅲ1)、父亲(Ⅱ2)和母亲(Ⅱ3)携带NEBL基因c.1286C>T(p.Ser429Leu)错义突变.先证者临床症状为心功能不全,而其父母无明显临床症状,心脏超声检查无异常.NEBL基因突变与扩张型心肌病密切相关,对于筛查扩张型心肌病致病基因具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王京伟	武汉大学人民医院检验科	10	28	3.0	5.0
2	吕永楠	武汉大学人民医院心血管内科	19	78	5.0	8.0