伴BRAF-V600E基因突变的婴儿朗格汉斯组织细胞增生症1例

• 作者: 冯永芳 陈慧
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 朗格汉斯组织细胞增生症 BRAF基因V600E 突变
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1168-1170
• 页数: 3页
• 分类号: R758.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201810113

摘要

患儿女,6个月,躯干、四肢肤色丘疹3个月.皮肤科情况:躯干、四肢见多数米粒至绿豆大小的肤色丘疹,部分皮疹中央可见坏死、结痂,伴有散在淡白色素减退斑.皮损组织病理示:真皮乳头层可见密集的上皮样细胞浸润;免疫组织化学示:CD1a(3+),S100(3+),基因检测:BRAF基因外显子15c.1799T＞A,p.(Va1600G1u)突变检测阳性.诊断:朗格汉斯组织细胞增生症.