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正常核型骨髓增生异常综合征患者的基因变异谱系分析
正常核型骨髓增生异常综合征患者的基因变异谱系分析
作者:
何川
刘洁
卢绪章
周民
姜乃可
张日
晁红颖
王谦
秦伟
蔡晓辉
陈梅玉
陈苏宁
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
骨髓增生异常综合征
基因变异
正常核型
摘要:
目的 探讨正常核型的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者多个肿瘤基因的变异情况.方法 应用高通量DNA测序技术检测49种靶基因;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因第9外显子、NPM1基因第12外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的变异.结果 77例患者中,总的基因变异发生率为80.5%(62/77),其中,43.7%的患者至少携带≥3种基因变异,每例患者平均发生2.21个基因变异.基因变异检出率由高到低依次为RUNX1(23.4%,18/77)、ASXL1(18.2%,14/77)、NPM1(15.6%,12/77)、U2AF1(15.6%,12/77)、DNMT3A(11.7%,9/77)、BCOR(11.7%,9/77)、TET2(10.4%,8/77).SF3B1变异的中位年龄明显大于ASXL1变异者,差异有统计学意义(P=0.023),DNMT3A变异的血小板中位水平高于BCOR变异者(P=0.02);基因变异个数及常见基因变异率在年龄<60岁及≥60岁组中的差异无统计学意义(P均>0.05).67例有效随访患者中,20例发生白血病转化,平均转化时间为5.3个月,其中,RUNX 1、U 2AF 1、FLT3基因变异与转白率呈显著正相关(r分别为0.233、0.232、0.245,P<0.05).结论 正常核型MDS患者多基因变异共存发生率较高,其中,部分基因变异与年龄及白血病转化有一定相关性.
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文献信息
篇名
正常核型骨髓增生异常综合征患者的基因变异谱系分析
来源期刊
中华医学遗传学杂志
学科
关键词
骨髓增生异常综合征
基因变异
正常核型
年,卷(期)
2019,(9)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
857-861
页数
5页
分类号
字数
4658字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.001
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骨髓增生异常综合征
基因变异
正常核型
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研究来源
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研究去脉
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期刊影响力
中华医学遗传学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1003-9406
CN:
51-1374/R
开本:
大16开
出版地:
成都市人民南路3段17号
邮发代号:
62-163
创刊时间:
1984
语种:
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
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