海南省277例孤独症谱系障碍患儿的遗传代谢病分析

• 作者: 王洁 石海杰 赵振东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 孤独症谱系障碍 遗传代谢病 串联质谱检测
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 870-873
• 页数: 4页
• 字数: 3601字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.004

摘要

目的 探讨干血斑串联质谱对于孤独症谱系障碍的检测价值.方法 随机收集277例孤独症患儿的血样,用液相串联质谱技术进行氨基酸谱与肉碱谱检测.收集疑似阳性患儿的尿液样本做尿气相质谱验证,同时送血样做基因测序.结果 从277例孤独症患儿中检测到疑似阳性者19例(6.9％),其中疑似氨基酸血症6例,疑似有机酸血症9例,疑似脂肪酸血症4例.经重新抽血做基因测序分析,确诊3例苯丙酮尿症、1例同型半胱氨酸血症、1例丙酸血症、1例甲基丙二酸血症、1例戊二酸血症Ⅰ型、1例异戊酸血症、1例精氨酸血症、1例瓜氨酸血症Ⅰ型以及4例原发肉碱缺乏症,确诊发病率为5.1％(14/277).结论上述结果为孤独症和遗传代谢病的共患问题提供了证据.对孤独症患儿进行串联质谱检测对于诊疗有重要的价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王洁		44	166	8.0	9.0
2	赵振东		24	91	7.0	8.0
3	石海杰	海南省人民医院消化内科	2	0	0.0	0.0